L'acidose lactique est une maladie métabolique causée par un déficit en cytochrome oxydase. Plusieurs maladies héréditaires ont une prévalence (fréquence) élevée dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. Une d'entre elles, l'acidose lactique congénitale, était encore peu connue il y a quelques années. Nous voulons vous expliquer ici les diverses conséquences de cette maladie chez les enfants atteints et leur famille.
L'acidose lactique est causée par l'insuffisance d'une enzyme dans l'organisme humain, la cytochrome oxydase. Le rôle de cette enzyme est de fournir de l'énergie aux milliards de cellules qui constituent le corps humain. L'enzyme est diminuée ou absente dans plusieurs organes (reins, muscles, cerveau, foie).
La maladie est appelée ainsi étant donné que le premier test fait chez les enfants atteints était un dosage de l’acide lactique. Il se retrouve plus élevé dans le corps de ces enfants que chez ceux en bonne santé. Il s’élève car l’enzyme, le cytochrome oxydase, est absent. Mais pourquoi s’élève-t-il ? Nous devons pour le découvrir connaître le rôle de l’enzyme déficitaire qui cause la maladie. Il est un élément important dans la production d’énergie des cellules du corps humain. Chacun sait que le corps humain est fait de milliards de cellules, petites unités chacune constituée d’un noyau où se retrouve le code génétique. Chaque cellule comporte un petit organelle, la mitochondrie (photo d’une cellule). C’est dans la mitochondrie que se retrouve le cytochrome oxydase. Il fait partie d’une chaîne de production d’énergie et lorsqu’il est absent, la cellule ne peut pas produire autant que normalement. Le corps reçoit donc une demande supérieure à ce qu’il peut fournir étant donné l’absence de l’enzyme.
Pour mieux vulgariser, nous allons prendre l’exemple d’un barrage hydroélectrique et nous allons établir des parallèles entre la production d'énergie d'un tel barrage et la production d'énergie de la cellule du corps humain. Commençons donc par ces conséquences et revenons à notre exemple d'un barrage sur une rivière. En amont, il y a accumulation d’eau (un réservoir) et en aval, ce n’est plus qu’un ruisseau (un filet d’eau). Pour le corps humain, lorsqu’il manque un enzyme, en amont il y a accumulation d’acide lactique et en aval il y a moins de production d’énergie. Le barrage fait comprendre également la demande d’énergie qui excède la production dans le corps humain. Exemple, l’hiver, en période de froid intense, il y a une grande demande d’électricité. La demande de consommation alors excède la capacité de production. Il arrive donc une panne. Nous transposons cet exemple pour les enfants qui font des crises d’acidose métabolique. Atteints d’une déficience en cytochrome oxydase, ils produisent moins d’énergie et si, par exemple, ils contractent une maladie (comme une pneumonie considérée comme une condition sévère ), la demande en énergie pour combattre cette maladie excède la production d'énergie que peut fournir le corps humain et il se produit une panne, une crise d’acidose métabolique. Malheureusement, ce sont ces crises qui ont amené le décès de certains de ces enfants au cours des dernières années. En résumé, l’acidose lactique est une maladie causée par la déficience d'un enzyme, le cytochrome oxydase qui a comme conséquence une production insuffisante d’énergie par le corps humain.
Lorsque cette enzyme est diminuée chez un enfant, plusieurs manifestations peuvent être observées; l'enfant est plus mou que la normale, il s'assoit et marche plus tardivement. Au cours d'une infection, la demande d'énergie du corps est augmentée. Si l'enzyme cytochrome oxydase est manquante, une baisse d'énergie survient et s'accompagne d'un déséquilibre sanguin qui entraîne de "l'acidose" (le sang plus acide). Si ce déséquilibre est important, l'enfant peut parfois décéder.
Pour transmettre la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux responsable de la maladie. Les porteurs ne présentent aucun signe de l'acidose lactique.
Premièrement, nous constatons que si le père et la mère donnent la portion de leur bagage génétique sans le gène défectueux, nous nous retrouvons avec un enfant sain. Le deuxième scénario démontre que l’un des deux parents donne un bagage sain tandis que l’autre transmet le gène défectueux. Ici aussi, nous allons retrouver un enfant sain mais porteur du gène. Finalement, le troisième scénario montre que le père et la mère transmettent tous les deux le gène défectueux. L’enfant devient porteur des deux côtés et donc atteint de la maladie. Une maladie récessive veut donc dire que les deux gènes doivent être présents chez l’enfant pour que la maladie se manifeste. Si un gène sain est présent, il supplante l’autre gène d’où le mot récessif ; il ne domine pas.
Maintenant, nous savons comment se transmet la maladie, c’est par hérédité, transfert de gènes provenant du bagage héréditaire des parents et nous savons que c’est une maladie récessive, l’enfant doit donc avoir la paire de gènes défectueux de ses deux parents pour avoir la maladie. La maladie atteint les garçons et les filles dans une proportion égale. Au Saguenay–Lac-St-Jean, on estime qu'environ une personne sur vingt-deux (22) est porteuse du gène de l'acidose lactique congénitale.
Un test de dépistage est disponible pour les personnes ayant des antécédents familiaux de l'acidose lactique et à celles dont le partenaire est porteur du gène de cette maladie. On effectue généralement des tests de dépistage à des fins de planification familiale. Puisque les porteurs ne sont pas atteints de la maladie, ce n'est que lorsqu'ils désirent avoir des enfants (ou encore quand leur enfant d'âge adulte désirent concevoir à leur tour) que cette caractéristique devient importante. Une conseillère en génétique pourra vous aider à décider s'il vous serait profitable de subir un test de dépistage.
Si vous et votre partenaire avez obtenu un résultat positif(si vous êtes tous les deux porteurs), vous pouvez consulter une conseillère en génétique avant de concevoir un enfant. La conseillère en génétique vous expliquera la portée des résultats du test et les alternatives qui s'offrent à vous en matière de planification familiale: adoption, insémination par donneur de sperme, diagnostic génétique implantatoire, grossesse assistée d'un diagnostic prénatal ou grossesse sans diagnostic prénatal. La conseillère en génétique ne prendra pas de décisions pour vous; vous et votre partenaire demeurez libres de choisir.
L'un ou l'autre des tests prénataux suivants permettront de déceler la présence de l'acidose lactique congénitale chez le foetus:
* La biopsie choriale: Après 8 à 12 semaines de grossesse, on prélève une petite quantité de cellules des membranes entourant le foetus pour une analyse génétique en laboratoire.
* L'amniocentèse: Après 14 à 18 semaines de grossesse, on prélève un échantillon de liquide amniotique dans lequel baigne le foetus, et on procède à l'analyse génétique en laboratoire.
Ces deux tests entraînent un faible risque d'avortement spontané. Une conseillère en génétique vous expliquera ces interventions ainsi que les risques qu'elles comportent, afin de vous aider à prendre la décision qui vous convient le mieux.
Il y a au niveau du traitement de ces enfants certains soins de base à leurs procurer. Premièrement nous suggérons fortement aux parents d’éviter qu’ils soient exposés a la fumée de cigarettes et au monoxyde de carbone provenant des automobiles car ces substances peuvent interférer avec le fonctionnement de l’enzyme cytochrome oxydase déjà en déficience chez ces enfants. Nous suggérons également de les faire manger souvent, c’est-à-dire, collations entre les repas afin que l’apport énergétique fourni par la nourriture soit bien réparti durant toute la journée. On suggère cependant d’éviter de trop gros repas très riches et gras car leur digestion nécessite beaucoup d’énergie et peut placer l’enfant en difficulté. Donc, un environnement sain, une alimentation équilibrée et fragmentée.
De plus, il est possible d'agir sur la prévention des infections. Une vaccination appropriée est essentielle, entre autres contre la grippe avec un vaccin anti-grippal et contre une bactérie appelée pneumocoque à l’aide du Pneumovax. Pour ce qui est des médicaments, il y a plusieurs traitements qui sont soit à l’essai, soit envisagés. Un de ceux à l’essai est appelé dyméthyl glycine. Au cours de la dernière année, il a été testé à l’hôpital Ste-Justine par les docteurs Jacques Lacroix et Grant Mitchell. Les résultats sont encourageants et nous allons poursuivre les études avec ce médicament. Une autre médication envisageable est la carnitine, qui est un acide gras essentiel qui pourrait aider au meilleur fonctionnement du cytochrome oxydase mais ceci demeure hypothétique. Finalement, il y a des projets en cours d'évaluation pour le traitement des crises acidotiques, ce sont des projets de soins intensifs pour les enfants, ils sont très complexes à décrire et dépassent le cadre de l'information donnée ici.