L’association

Historique de la maladie


Au cours de l’année 1980, Jean Larochelle pédiatre à Chicoutimi, observe que certains enfants présentent une hypotonie (un tonus musculaire faible ou diminué) et font des crises d’acidose métabolique très sévères. Ces enfants présentaient tous les mêmes symptômes. Constatant cette similitude, il répertorie une douzaine de ces familles pour faire une évaluation au niveau génétique et ainsi tenter de découvrir s'il était en présence d’une maladie héréditaire ou non. C’est ainsi qu’il confia, vers les années 1988-1989, le dossier aux docteurs Marc Debraekeleer et Charles Morin. Nous connaissons aujourd’hui la réponse à ses questions.

En 1988-1989, des étudiants en médecine et de l’Université du Québec à Chicoutimi sont embauchés sur un projet afin de revoir tous les dossiers médicaux et réévaluer la généalogie et l’historique des familles (ancêtres etc.). Les recherches sont concluantes, on croit a l’époque être en présence d’une maladie héréditaire commune, probablement avec une très forte incidence dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean et un très haut taux de porteurs. Par la suite, deux autres médecins s’associent, soit les docteurs Grant Mitchell de l’hôpital Ste-Justine et Brian Robinson de l’hôpital pour enfants malades de Toronto afin de tenter de trouver la cause de cette maladie. C’est en 1990 qu’elle est trouvée. Il s’agit d’un enzyme, le cytochrome oxydase,qui est déficitaire au niveau du foie. Il a un rôle clé dans la production d’énergie du corps humain (de la cellule).

L'Association régionale de l'acidose lactique

Depuis 1991, l'Association de l'acidose lactique, le regroupement des familles touchées par la maladie, a été formée. Candide Caron, la petite maman de Maxime, décédé de l'acidose lactique, a initié ce projet pour rassembler les parents qui ont des enfants atteints ou qui ont perdu leur enfant de cette maladie. Ils sont peu mais grâce à cette association, ils se sentent moins seuls et ils peuvent maintenant parler de leur enfant, parler de leur quotidien avec cette maladie à d'autres parents qui comprennent. Ils se réunissent aussi afin de trouver des moyens pour faire connaître cette maladie et ramasser des fonds pour une médication.

Aujourd'hui, plusieurs familles font partie de cette association, elles ont mené plusieurs batailles, elles ont perdu plusieurs combats, mais elles sont unies pour la vie et elles ont maintenant deux "Victoires" sur cette terrible maladie. Nos enfants, nos "Héros". Ensemble, nous poursuivons votre bataille, si près du but, nous gardons "Espoir" ! Bientôt ! très bientôt ! nous vaincrons l'acidose lactique !